常见的近端16p11.2缺失（16p11.2del）是多种神经发育障碍（NDDs）的风险因素，NDD具有不完全外显和可变的表现度。虽然对人类诱导多能干细胞（hiPSC）模型的研究已经证实了16p11.2del神经元细胞的神经元发育中断，但哪些基因导致了异常的细胞表型，以及什么决定了神经发育异常的外显率尚不清楚。
2023年3月3日，首都儿科研究所陈晓丽研究员团队在Brain（IF:15.255，医学一区Top）杂志在线发表了题为Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment的研究论文。该研究发现了16p11.2缺失单倍型特异性MAPK3表达导致可变性神经发育。天昊生物有幸参与了本研究中的转录组测序及分析工作。
作者利用PBMC成功重编程为hiPSCs，并进一步诱导为神经元细胞（NC，图1）。在16p11.2del和对照细胞之间，hiPSCs分化为神经祖细胞（NPC）的能力没有差异。在NC期，16p11.2del细胞体明显大于对照组，但在NPC期没有。
